Các nhà khoa học đạt được bước đột phá trong điều trị hội chứng Down tại Nhật Bản

Qua đó đã khôi phục chức năng bình thường của các tế bào, với tỉ lệ thành công lên tới 37,5%.

Hơn nữa các nhà khoa học xác nhận rằng trong các tế bào có nhiễm sắc thể bình thường, các đặc điểm như kiểu biểu hiện gene, tốc độ tăng sinh tế bào và khả năng chống oxy hóa cũng được phục hồi về mức độ bình thường. Nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí khoa học PNAS đầu 2025.

Đây là lần đầu tiên nguyên nhân gốc rễ của bệnh Down được giải quyết ở cấp độ tế bào, mang lại hy vọng chưa từng có. Giới chuyên môn ca ngợi đây là một bước đột phá tiềm năng trong việc ngăn ngừa các biến chứng làm giảm tuổi thọ, với tuổi thọ trung bình khoảng 60 năm. 

Tuy nhiên như các tác giả lưu ý, phương pháp này vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng trên các sinh vật sống. Công nghệ hiện tại có thể vô tình làm hỏng các nhiễm sắc thể khác, hay một số tế bào vẫn giữ lại nhiễm sắc thể thừa, do đó cần được cải tiến thêm.

Mặc dù ứng dụng lâm sàng vẫn còn xa vời, nhưng nghiên cứu này là một bước tiến quan trọng trong việc tìm ra phương pháp điều trị các bệnh di truyền.

Các nhà khoa học hy vọng rằng những phát triển tiếp theo sẽ cho phép điều chỉnh phương pháp này để sử dụng an toàn trong y học. Họ kỳ vọng phương pháp này sẽ góp phần phòng ngừa và cải thiện các biến chứng khác nhau liên quan đến hội chứng Down trong tương lai.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 ở người, tạo ra các tế bào tam bội gây ra bệnh. 

Tỉ lệ mắc hội chứng Down là 1/700 ca sinh trên toàn thế giới. Nhiều nghiên cứu sâu rộng đã được tiến hành để làm sáng tỏ các đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân di truyền và đặc điểm tế bào. 

Những nghiên cứu này được hỗ trợ bởi sự phát triển của các mô hình động vật tiên tiến và những tiến bộ trong các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện lệch bội. 

Dù vậy vẫn còn khá ít nghiên cứu để giải quyết nguyên nhân cơ bản của bệnh lý này, và cần có các chiến lược để loại bỏ nhiễm sắc thể thừa khỏi các tế bào tam bội.

Cuộc đời HLV tuyển Anh Carsley thay đổi vì con trai mắc bệnh down

HLV tạm quyền của tuyển Anh Lee Carsley từng sống lãnh đạm cho đến khi phát hiện người con trai thứ hai mắc bệnh down.